Síndrome Mieloproliferativo Transitorio asociado a Síndrome de Down e Hidrops Fetal: Reporte de caso

Transient Myeloproliferative Syndrome associated with Down syndrome and Fetal Hydrops: Case Report

Resumen

INTRODUCCIÓN: El Síndrome Mieloproliferativo Transitorio puede definirse como una proliferación anómala de células inmaduras leucémicas. Se presenta en neonatos con síndrome de Down o con mosaicismo de trisomía 21, como una proliferación descontrolada de blastos en la línea megacariocítica; su resolución es espontánea durante los tres primeros meses de vida. Una de las manifestaciones características es el HFNI.

CASO CLÍNICO: Paciente recién nacido prematuro adecuado para la edad gestacional, nacido por cesárea por diagnóstico ecográfico de HFNI. Al nacimiento se evidenciaron características fenotípicas de SD; además el cuadro clínico y el examen físico (distrés respiratorio, bradicardia, hipotensión, llenado capilar prolongado, hipotonía, plaquetopenia) fundamentaron la sospecha diagnóstica de sepsis neonatal. El manejo inicial del paciente en la unidad de cuidados intensivos comprendió: ventilación mecánica, apoyo con vasopresores, administración de surfactante, antibioticoterapia intravenosa, furosemida, fentanilo más midazolam, albúmina y vitamina k.

EVOLUCIÓN: Durante su estancia hospitalaria el paciente desarrolló injuria renal aguda. Además se detectó leucocitosis a expensas de células inmaduras, anemia y trombocitopenia, con sospecha diagnóstica de leucemia congénita versus SMT, confirmada por citometría de flujo. Posteriormente el paciente presentó elevación de bilirrubina, con ictericia y posterior colestasis multifactorial. El paciente estuvo hospitalizado durante 48 días y tras la resolución de los patologías mencionadas, fue dado de alta. Al control 15 después del alta, se confirmó normalización de valores de leucocitos, glóbulos rojos y plaquetas, confirmando el diagnóstico de SMT.

CONCLUSIÓN: En el presente reporte de caso, el paciente desarrolló STM en relación con SD y tuvo un curso clínico complicado dado por todas las complicaciones derivadas de su prematuridad, su enfermedad congénita, la presencia de hidrops fetal y demás manifestaciones del STM. En el presente caso existieron criterios de gravedad, mal pronóstico y de alto riesgo de mortalidad, que ventajosamente no afectan su condición clínica actual, pero obligan a mantener una vigilancia clínica continua y estricta. El manejo multidisciplinario, un alto índice de sospecha, la atención oportuna de las múltiples manifestaciones y complicaciones y un correcto seguimiento permitieron darle una evolución favorable y una mayor sobrevida al paciente.

ABSTRACT

Transient Myeloproliferative Syndrome associated with Down syndrome and Fetal Hydrops: Case Report

BACKGROUND: Transient myeloproliferative Syndrome can be defined as an abnormal proliferation of immature leukemic cells. It presents in newborns with Down syndrome or trisomy 21 mosaicism, as an uncontrolled proliferation of blasts in the megakaryocytic lineage; it resolves spontaneously during the first three months of life. One of the characteristic manifestations is Non-Immune Fetal Hydrops.

CASE REPORT: Premature newborn patient adequate for gestational age, born by C-Section due to ultrasound diagnosis of NIHF. At birth, we evidenced phenotypic characteristics of Down syndrome; in addition, the clinical picture and physical examination (respiratory distress, bradycardia, hypotension, prolonged capillary refill, hypotonia, and thrombocytopenia) supported the diagnostic suspicion of neonatal sepsis. The initial management of the patient in the intensive care unit included: mechanical ventilation, vasopressor support, surfactant administration, intravenous antibiotic therapy, furosemide, fentanyl and midazolam, albumin, and vitamin k.

EVOLUTION: During his hospital stay, the patient developed acute kidney injury. In addition, we detected leukocytosis and presence of immature cells, anemia and thrombocytopenia, with diagnostic suspicion of congenital leukemia versus MTS, confirmed by flow cytometry. Subsequently, the patient presented elevated bilirubin, with jaundice and subsequent multifactorial cholestasis. The patient was hospitalized for 48 days and after the resolution of the mentioned pathologies, he was discharged. At the follow up, 15 days after discharge, normalization of leucocyte, red blood cell and platelet values confirmed the TMS diagnosis.

CONCLUSION: In this case report, the patient developed MTS in relation to Down syndrome and had a complicated clinical course due to all the complications derived from his prematurity, his congenital disease, and the presence of hydrops fetalis and other manifestations of MTS. In the present case, there were criteria of severity, poor prognosis and high risk of mortality, which advantageously do not affect his current clinical condition, but require continuous and strict clinical surveillance. Multidisciplinary management, a high index of suspicion, timely attention to the multiple manifestations and complications, and proper follow-up allowed for a favorable evolution and greater survival in this patient.