Caso Clínico: Síndrome nefrótico como presentación de amiloidosis AL, una asociación poco frecuente en nuestro medio

Clinical case report: Nephrotic syndrome as presentation of AL amyloidosis, a rare association in our setting.

Resumen

INTRODUCCIÓN: La amiloidosis constituye un grupo heterogéneo de enfermedades con afectación multiorgánica y distintas manifestaciones clínicas, una de ellas el síndrome nefrótico. La amiloidosis resulta del depósito extracelular de proteínas fibrilares que forman la sustancia amiloide; las proteínas amiloidogénicas resistentes a la proteólisis infiltran extracelularmente los tejidos y son capaces de alterar gravemente su estructura y función. El depósito de amiloide en el parénquima renal puede observarse tanto en mesangio, pared capilar, intersticio, como los vasos arteriales. Su diagnóstico requiere de biopsia de los órganos comprometidos.

CASO CLÍNICO: Paciente 53 años, masculino, en quién se dió el hallazgo incidental de microalbuminuria. Como únicas manifestaciones presentó edema leve de miembros inferiores y orina espumosa. Se evidenció en exámenes de laboratorio: hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y proteinuria en rango nefrótico. Con diagnóstico de síndrome nefrótico puro se realizó biopsia renal, con diagnóstico histopatológico de amiloidosis.

EVOLUCIÓN: Se instauró medidas nefroprotectoras y se estudió la extensión del compromiso sistémico, encontrando insuficiencia cardiaca congestiva y depósito de amiloide en sistema digestivo. El paciente recibió inicialmente tratamiento a base de Ciclofosfamida más Bortezomib y dexametasona, sin respuesta renal ni hematológica tras cuatro ciclos de tratamiento, por lo que se modificó tratamiento a Bortezomib más Bendamustina.

CONCLUSIÓN: Es de vital importancia tener un alto índice de sospecha y realizar el diagnóstico temprano de la enfermedad por medio de la biopsia con la tinción de rojo Congo. El tratamiento depende del tipo de amiloidosis, su inicio oportuno permite aumentar la supervivencia, así como, evitar el depósito de amiloide en otros órganos.

ABSTRACT

Clinical case report: Nephrotic syndrome as presentation of AL amyloidosis, a rare association in our setting.

BACKGROUND: Amyloidosis is a heterogeneous group of diseases with multi-organ involvement and different clinical manifestations; one of them is nephrotic syndrome. Amyloidosis results from the extracellular deposit of fibrillar proteins that form the amyloid substance; amyloidogenic proteins resistant to proteolysis infiltrate tissues extracellularly and are capable of severely altering their structure and function. Amyloid deposits in the renal parenchyma can be observed in the mesangium, capillary wall, interstitium, and arterial vessels. Its diagnosis requires a biopsy of the comprised organs.

CASE REPORT: 53-year-old male patient, presented with the incidental finding of microalbuminuria. The only clinical manifestations were mild lower limbs edema and foamy urine. Laboratory tests showed: hypoalbuminemia, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia and nephrotic- range proteinuria. With pure nephrotic syndrome diagnosis a renal biopsy was performed, leading to the histopathological diagnosis of amyloidosis.

EVOLUTION: Nephroprotective measures were instituted and the extent of systemic involvement was studied, we diagnosed congestive heart failure and amyloid deposition in the digestive system. The patient initially received treatment based on Cyclophosphamide, Bortezomib and dexamethasone, with no renal or haematological response after four cycles of treatment, so treatment was changed to Bortezomib and Bendamustine.

CONCLUSION: It is vitally important to have a high index of suspicion and to make an early diagnosis of the disease through a biopsy with Congo red staining. The treatment depends on the type of amyloidosis, its opportune start allows to increase survival rate, as well as, to avoid the deposit of amyloid in other organs.