Enfermedad de Hirschsprung neonatal

Resumen

REFERENCIA. La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino grueso. Su incidencia va de 1,0 a 2,8 por 100.000 nacidos vivos, 70% de ellos son defectos aislados, constituyéndose en diagnóstico único, los restantes pueden estar asociados a otras patologías como el Síndrome de Down en los que es 10 veces más frecuente.

CASO CLÍNICO. Describimos las presentaciones clínicas más frecuentes, la utilidad de las pruebas diagnósticas y las alternativas de tratamiento, dando énfasis al acortamiento del tiempo entre diagnóstico y tratamiento así como la tendencia actual sobre la no realización de colostomía a propósito de la presentación de un caso confirmado con la toma de biopsia intraoperatoria, en la que se realizó descenso abdominoperineal en un solo tiempo mediante procedimiento endoanal, sin necesidad de la edificación de colostomía.