Caso Clínico: Síndrome de Jarcho Levin asociado a Hernia Diafragmática y defectos en la pared abdominal.
Palabras clave:
ANOMALÍAS CONGÉNITAS, DISPLASIA ESPONDILOTORÁCICA, HERNIA DIAFRAGMÁTOCA CONGÉNITA, RECIÉN NACIDOResumen
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Jarcho.Levin es una displasia esóndilo torácica, caracterizado por multiples malformaciones vertebrales y costales que dan al tórax una dispoaición c aracterística conocida como tórax en forma en abanico. No se han reportado defectos de la pared abdominal, por lo que presentamos un caso asociado a hernia diafragmática congénita y agenesia unilateral de músculos abdominals.
CASO CLÍNICO: Recién nacida a término adecuada para la edad gestacional, presenta tórax pequeño, ausencia de costillas inferiors en hemitórax derecho, una masa tóraco-abdominal de 8 centímetros de diámetro redondeada que obtruye la inspiración, severa esoliosis a nivel de la columna torácica e hiposemia marcada. TAC turaco-abdominal reveló localización intratorácica de vísceras abdominales, localización extra-abdominal de hígado e intestinos, marcada hhipoplasia pulmonary bilateral, fusion de costillas superiores y agenesia de costillas inferiors en hemitórax derecho y multiples malformaciones de vertebras torácicas.
RESULTADOS: Se realize corrección quirúrgica de la hernia diafragmática, entr los hallazgos operatorios: agenesia de músculos anchos del hemiabdomen derecho. La expansion pulmonary mejoró la hipoplasia pulmonary, lo que permitió una favorable evolución clínica y radiológica; sin embargo la niña fallece 6 meses luego de la intervención.
CONCLUSIÓN: A pesar de los resultados favorable a corto plazo no podemos saber si el procedimiento quirúrgico es efectivo a largo plazo y si tendrá concecuencias posteriors. Reportamos el primer caso con agenesia de músculos abdominals y hernia diafragmática congénita.
