Malformación Mano/Pie Divididos, con Deficiencia de Huesos Largos

Resumen

INTRODUCCIÓN: La malformación mano/pie divididos, es una malformación compleja y rara de las extremidades que se presenta confisura mediana en pies y manos asociado a sindactilia, así como aplasia y/o hipoplasia de falanges, metacarpo y metatarso. 

CASO CLÍNICO: Niña que nació a [as 3 7.5 semanas de gestación can antecedente, de oligoamnios. Peso al nacimiento de 1480 g. En las extremidades superiores:     ‘agenesia de dedo media y fusión de dedo pulgar e índice de mano derecha. En [as §    extremidades inferiores la presencia de protuberancia de 1 cm en borde inferior y     " "lateral de rodilla derecha, Geno varum, deformidad en zona de tobillo, hipop de tibia. Con examen neurológico normal.

EVOLUCIÓN: El estudio de cariotipo de la paciente fue 46 H normal. ¿Las radia? grafías reportaron la ausencia de huesos metacarpianos 2d0 y 3m, la ausencia de tibia derecha. Los diagnósticos establecidos al nacer fueron: recién Nacidos Término Pequeña para edad gestacional, R CI U de origen genético,  malformación congénita mono/pie divididos (ectrodactilia) con deficiencia de  huesos largos (aplasia de tibia) y Litiasis biliar.

CONCLUSIÓN: Los signos presentados son compatibles con la Mano/Pie Dividido con Deficiencia de huesos largos. Los diagnósticos  diferenciales como el de Síndrome de Displasia ectodérmica-ectrodactilia (EE C) quidacfilia, Sindrome de Karsh-Neugebauer entre otros, se han descartado por examen físico. El tratamiento se lo realizo únicamente con consejo genético debido a que el paciente todavía no ha cumplido el año de edad por lo que el manejo ortopédico se lo realizara a futuro.