Caso Clínico: Síndrome de Bloch – Sulzberger

Resumen

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Bloch – Sulzberger o también llamado incontinencia pigmentaria es una genodermatosis rara, hereditaria ligada al cromosoma X; que afecta redominantemente a las mujeres y perjudica a los tejidos derivados del neuroectodermo como la piel y faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente.

CASO CLÍNICO: Recién nacido a término, sexo femenino fue derivado de centro de salud con diagnóstico de síndrome estafilocócico o probable sífilis congénita a descartar. Producto de una madre de 18 años con un embarazo aparentemente sin complicaciones. El producto presentó desde el inicio lesiones eritematosas papulares de distribución lineal con áreas de hiperpigmentación. El diagnóstico de incontinencia pigmentaria se confirmó mediante biopsia de las lesiones.

EVOLUCIÓN: El neonato fue hospitalizado durante 13 días con diagnóstico de síndrome estafilocócico o posible sífilis durante 13 días con tratamiento antibiótico, se inició con Amoxicilina - Gentamicina durante 3 días y luego se alternó con Oxacilina durante 10 días por recomendación de la especialidad dermatológica, a pesar del tratamiento antibiótico las lesiones se mantuvieron presentes.

CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario por Pediatría, Dermatología, Neurología, Oftalmología, Genética y Odontología de la incontinencia pigmentaria, son clave para evitar complicaciones y brindar un buen estilo de vida al paciente. 

ABSTRACT

BACKGROUND: Bloch - S ulzberger S yndrome or also called Pigmentary I ncontinence (PI) is a rare, hereditary genodermatosis linked to the X chromosome; I t predominantly affects women and harms tissues derived from the neuroectoderm such as S kin and its appendages, eyes, central nervous system and teeth. Your early clinical diagnosis is essential to improve the quality of life of the patient.

CASE REPORT: Newborn at term, female sex was derived from a health center with a diagnosis of  taphylococcal syndrome or probable congenital syphilis to be ruled out. Product of an 18-year-old mother with a seemingly uncomplicated pregnancy. T he product presented from the beginning papular erythematous lesions of linear distribution with areas of hyperpigmentation. The diagnosis of pigmentary incontinence was confirmed by biopsy of the lesions.

EVOLUTION: T he neonate was hospitalized for 13 days with a diagnosis of staphylococcal syndrome or possible syphilis for 13 days with antibiotic treatment, started with Amoxicillin - Gentamicin for 3 days and then alternated with O xacillin for 10 days by recommendation of the dermatological specialty, despite the antibiotic treatment the lesions were kept present.

CONCLUSIONS: Early diagnosis and multidisciplinary management by Pediatrics, Dermatology, Neurology, O phthalmology, Genetics and Dentistry of pigmentary incontinence, are key to avoid complications and provide a good lifestyle to the patient.