Caso Clínico: Linfangioleiomiomatosis en una Paciente Joven con Síndrome de Bourneville

Autores/as

  • Brayan Paúl Carrión Ruiz Universidad Nacional de Loja
  • Javier Alejandro Vivanco Cruz Hospital Manuel Ygnacio Monteros Valdivieso – IESS. Loja
  • Leydy Aracely Rodas Orellana Hospital Carlos Andrade Marín

Palabras clave:

LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS, FACOMATOSIS, BOURNEVILLE, ESCLEROSIS TUBEROSA, LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS, BOURNEVILLE PHACOMATOSIS, TUBEROUS SCLEROSIS

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una alteración innata del desarrollo que se transmite de forma autosómica dominante, es causada por mutación en los genes TSC1 y TSC2. Se presenta en 1 de cada 6 000 habitantes; se considera una forma rara de facomatosis susceptible de originar tumores benignos en diversas zonas del cuerpo, entre los que se cita: angiomiolipomas renales, tumores del sistema nervioso, retina, corazón, piel y linfangioleiomiomatosis pulmonar; siendo la última una patología pulmonar quística, progresiva, que afecta a las mujeres en edad fértil y puede ser potencialmente mortal.
CASO CLÍNICO: Se trata de una paciente de sexo femenino de 23 años de edad, mestiza, con antecedentes de esclerosis tuberosa, hipotiroidismo y nefrectomía izquierda por angiomiolipoma; que presentó un neumotórax espontáneo secundario a linfangioleiomiomatosis pulmonar.
EVOLUCIÓN: En base a los antecedentes patológicos, cuadro clínico y estudios de imagen se diagnosticó de linfangioleiomiomatosis pulmonar. Se realizó una pleurodesis y se inició tratamiento con Sirolimus; la respuesta fue satisfactoria, se mantuvieron controles médicos periódicos evaluando la posibilidad de trasplante pulmonar a futuro.
CONCLUSIÓN: El neumotórax espontáneo en una mujer joven con esclerosis tuberosa se asocia a linfangioleiomiomatosis pulmonar; en la actualidad esta patología es manejada con Sirolimus, los resultados han sido favorables en la función pulmonar y calidad de vida del paciente; el trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento de elección en la enfermedad avanzada.

ABSTRACT

BACKGROUND: Bourneville syndrome or tuberous sclerosis is an innate development alteration transmitted by autosomal dominant inheritance. It is caused by TSC1 and TSC2 gene mutations and occurs in 1 of every 6 000 people. It is considered a rare form of phacomatosis that can cause multiple benign tumors including renal angiomyolipomas and tumors of the central nervous system, retina, heart and skin; pulmonary lymphangioleiomyomatosis can be part of the clinical presentation, affects women of childbearing age and can be life-threatening.
CASE REPORT: 23 year-old female patient with history of tuberous sclerosis, hypothyroidism and left nephrectomy for angiomyolipoma, who presented a spontaneous pneumothorax secondary to pulmonary lymphangioleiomyomatosis.
EVOLUTION: Based on the history, clinical picture and imaging studies; the diagnosis of pulmonary lymphangioleiomyomatosis was made. A pleurodesis was performed and a treatment with Sirolimus was started; the response was satisfactory, periodic controls were maintained evaluating the possibility of lung transplant in the future.
CONCLUSION: Spontaneous pneumothorax in a young woman with tuberous sclerosis is associated with pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Currently this pathology is managed with Sirolimus, the results have been favorable , improving pulmonary function and quality of life; lung transplantation remains the treatment of choice in advanced disease.

 

Biografía del autor/a

Brayan Paúl Carrión Ruiz, Universidad Nacional de Loja

Estudiante de Medicina Humana, Facultad de Salud Humana, Universidad Nacional de Loja, Loja-Ecuador

Javier Alejandro Vivanco Cruz, Hospital Manuel Ygnacio Monteros Valdivieso – IESS. Loja

Especialista en Medicina Interna, Docente de la Universidad Nacional de Loja, Médico Tratante del Hospital
“Manuel Ygnacio Monteros”, Loja-Ecuador

Leydy Aracely Rodas Orellana, Hospital Carlos Andrade Marín

Médico Internista, Postgradista de Neumología, Quito-Ecuador

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Publicado

2019-03-15

Cómo citar

1.
Carrión Ruiz BP, Vivanco Cruz JA, Rodas Orellana LA. Caso Clínico: Linfangioleiomiomatosis en una Paciente Joven con Síndrome de Bourneville. HJCA [Internet]. 15 de marzo de 2019 [citado 20 de julio de 2024];11(1):89-93. Disponible en: https://revistamedicahjca.iess.gob.ec/ojs/index.php/HJCA/article/view/104

Número

Sección

Casos clínicos