Caso clínico: desafíos en el diagnóstico clínico de síndrome de Marfan en una paciente pediátrica del Seguro Social Campesino del Azuay

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo con compromiso multisistémico, cuya principal causa de morbimortalidad se relaciona con alteraciones cardiovasculares. El diagnóstico clínico se basa en la nosología de Ghent revisada, la cual permite identificar la enfermedad incluso en ausencia de confirmación genética.

CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una paciente femenina de 8 años de edad, procedente del cantón Sígsig, provincia del Azuay, Ecuador, con antecedentes familiares significativos de síndrome de Marfan y muerte súbita por aneurisma aórtico. Al examen clínico se evidenciaron características fenotípicas compatibles, incluyendo dolicocefalia, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pectus excavatum y fenotipo longilíneo. Los estudios ecocardiográficos reportaron prolapso leve de la válvula mitral y válvula aorta con insuficiencia leve.  La valoración oftalmológica descartó ectopia lentis. Desde el punto de vista odontológico, se observó dentición mixta con apiñamiento dentario anterior, paladar ojival y estrechamiento maxilar, hallazgos compatibles con las alteraciones craneofaciales descritas en pacientes con síndrome de Marfan.

CONCLUSIÓN: El diagnóstico temprano en edad pediátrica es fundamental para prevenir complicaciones cardiovasculares graves. La aplicación de los criterios de Ghent permite establecer el diagnóstico clínico en contextos con recursos limitados. Las manifestaciones odontológicas constituyen un componente relevante dentro del enfoque multidisciplinario, favoreciendo la identificación temprana de la enfermedad. El reconocimiento precoz de los signos clínicos sistémicos y craneofaciales, junto con antecedentes familiares, permite un diagnóstico oportuno del síndrome de Marfan. El abordaje multidisciplinario es clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

ABSTRACT

Case report: challenges in the clinical diagnosis of Marfan syndrome in a pediatric patient from Seguro Social Campesino, Azuay

BACKGROUND: Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder with multisystem involvement, in which the leading cause of morbidity and mortality is related to cardiovascular complications. Clinical diagnosis is based on the revised Ghent nosology, which enables identification of the disease even in the absence of genetic confirmation.

CASE REPORT: We report the case of an 8-year-old female patient from Sígsig, Azuay, Ecuador, with a significant family history of Marfan syndrome and sudden death due to aortic aneurysm. Clinical examination revealed characteristic phenotypic features, including dolichocephaly, arachnodactyly, joint hypermobility, pectus excavatum, and a marfanoid habitus. Echocardiographic studies reported mild mitral valve prolapse and aortic valve with mild insufficiency. Ophthalmologic evaluation ruled out ectopia lentis. From a dental perspective, mixed dentition was observed, with anterior crowding, a high-arched (ogival) palate, and maxillary constriction, findings consistent with the craniofacial alterations described in patients with Marfan syndrome.

CONCLUSION: Early diagnosis in pediatric patients is essential to prevent severe cardiovascular complications. The application of the Ghent criteria allows for a reliable clinical diagnosis, particularly in resource-limited settings. Oral manifestations represent a relevant component within a multidisciplinary approach, contributing to the early identification of the disease. Early recognition of systemic and craniofacial clinical features, with a positive family history, enables timely diagnosis of Marfan syndrome. A multidisciplinary approach is crucial to improve patient prognosis and quality of life.