Síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser tipo 2 asociado a comunicación interauricular en la edad adulta: reporte de un caso

Type 2 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser Syndrome associated with atrial septal defect in adulthood: a case report

Resumen

Introducción: El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una condición congénita caracterizada por la ausencia de útero y los dos tercios superiores del conducto vaginal, con cariotipo normal. En el tipo 2 o atípico se suman manifestaciones extravaginales [1]. La etiología de este síndrome permanece inconclusa, la mayoría de casos son mutaciones esporádicas. Este reporte se centra en la forma atípica (tipo 2), con manifestaciones multisistémicas, que requirió tratamiento quirúrgico cardiovascular.

Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 48 años, con antecedente de agenesia uterina y vaginal; que presentaba disnea de moderados esfuerzos, palpitaciones y cianosis periférica; a quien se le diagnosticó comunicación interauricular tipo ostium secundum tras sufrir un evento cerebro vascular  y que fue intervenida quirúrgicamente para la corrección del defecto.

Evolución: Se realizó la corrección del defecto mediante cirugía cardiaca mediante incisión por esternotomía media; con evolución postquirúrgica favorable, extubación temprana y egreso de terapia intensiva a las 72 horas. Las imágenes postoperatorias confirmaron las anomalías mencionadas y la ausencia del útero, además de identificar riñón en herradura, fusiones vertebrales e hígado en cola de castor. La paciente fue dada de alta en buenas condiciones y en los controles posteriores se evidenció a la paciente estable, sin signos de descompensación.

Conclusión: El presente caso pone de manifiesto la complejidad diagnóstica y terapéutica del síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser tipo 2, particularmente cuando coexiste con malformaciones cardiovasculares clínicamente relevantes. Este reporte resalta la importancia de un examen físico exhaustivo y de una evaluación sistemática de anomalías asociadas en pacientes con MRKH, así como la necesidad de un abordaje multidisciplinario orientado a la detección precoz y manejo integral de las manifestaciones multisistémicas.

Abstract

Background: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome is a congenital condition characterized by the absence of the uterus and the upper two-thirds of the vaginal canal, with a normal karyotype. In type 2, or atypical form, extravaginal manifestations are also present [1]. The etiology of this syndrome remains unclear; most cases are due to sporadic mutations. This report focuses on the atypical form (type 2), with multisystemic manifestations, which required cardiovascular surgery.

Case report: We present the case of a 48-year-old woman with a history of uterine and vaginal agenesis who presented with dyspnea on moderate exertion, palpitations, and peripheral cyanosis. She was diagnosed with an ostium atrial septal defect and underwent surgery for its correction.

Evolution: The defect was corrected via cardiac surgery through a median sternotomy incision. The patient had a favorable postoperative course, was extubated early, and was discharged from the intensive care unit within 72 hours. Postoperative imaging confirmed the aforementioned anomalies and the absence of the uterus, as well as identifying a horseshoe kidney, vertebral fusions, and a beaver tail liver. The patient was discharged in good condition, and subsequent follow-up visits showed her to be stable, without signs of decompensation.

Conclusion: This case highlights the diagnostic and therapeutic complexity of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2, particularly when it coexists with clinically relevant cardiovascular malformations. This report underscores the importance of a thorough physical examination and a systematic evaluation of associated anomalies in patients with MRKH, as well as the need for a multidisciplinary approach focused on the early detection and comprehensive management of multisystemic manifestations.