Caso Clínico: Neurofibromatosis Tipo 1, resolución quirúrgica

  • Juan Andrés Ávila Narváez Universidad de Cuenca
  • Pablo Andrés Salamea Avilés Universidad de Cuenca
  • Jorge Eduardo Ávila Narváez Universidad de Cuenca
  • Marcos Andrés Aguirre Vintimilla Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga
  • Zoila Katherine Salazar Torres Universidad Católica de Cuenca
Palabras clave: NEUROFIBROMATOSIS 1, NEUROFIBROMATOSIS PERIFÉRICA, ENFERMEDAD NERVIOSA DE RECKLINGHAUSEN, NEUROFIBROMA, MANCHAS CAFÉ CON LECHE, PERIPHERAL NEUROFIBROMATOSIS, VON RECKLINGHAUSEN DISEASE, CAFE AU LAIT SPOTS

Resumen

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1(NF1) descrita por primera vez por von Recklinghausen en 1884, es una enfermedad de transmisión genética autosómica dominante, causada por un espectro de mutaciones en el gen NF-1, de evolución impredecible, que afecta múltiples órganos y sistemas, como la piel y el sistema nervioso, afectando también el desarrollo infantil y al estado neurocognitivo. Representa para el médico la toma de decisiones de manejo a menudo complejas, que requieren un enfoque multidisciplinario.
CASO CLÍNICO: Paciente femenino de 9 años de edad, con antecedente de neurofibromatosis tipo 1. Presenta masa en región cervical anterior, que ocupa además el hemitórax izquierdo, comprimiendo el mediastino anterior, la tráquea del lado izquierdo, el corazón, el pulmón izquierdo; la masa produce sintomatología: disnea, disfagia y dolor, por lo que se programa intervención quirúrgica para exéresis del tumor. Se realizó cervico-esternotomía- toracotomía izquierda, se extirpó masa de 12 x 7 cm, ubicada a nivel de cayado aórtico, íntimamente adherida a la columna vertebral cervico-torácica.
EVOLUCIÓN: Durante el acto quirúrgico la paciente tuvo un sangrado cuantioso, proveniente de arteria colateral de carótida común izquierda, por lo que se decidió empaquetar para resolución posterior, 24 horas después se desempaquetó, logrando control del sangrado tras el procedimiento. Los resultados de anatomía patología establecieron que la masa fue un neurofibroma. El seguimiento posterior determinó mejoría de la sintomatología, sin complicaciones quirúrgicas tardías.
CONCLUSIÓN: La Neurofibromatosis es una patología congénita, poco frecuente y de complejo manejo. Aunque no existe tratamiento definitivo para la neurofibromatosis tipo 1, se puede realizar un manejo integral para mejorar la calidad de vida del paciente. Los tumores pueden extirparse mediante cirugía, aunque a menudo vuelven a crecer.

ABSTRACT

Case Report: Neurofibromatos Type 1, Surgical Management

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1, first described by von Recklinghausen in 1884, is an autosomal dominant genetically transmitted disease, caused by a spectrum of mutations in the NF-1 gen, with unpredictable evolution, that affects multiple organs and systems, such as the skin and the nervous system, also affecting child development and neurocognitive functions. It often requires complex management decisions from the physician that involve a multidisciplinary approach.
CASE REPORTS: 9 year old female patient with a history of type 1 neurofibromatosis. She presented with a mass located in the anterior cervical region, occupying also the left hemithorax, compressing the anterior mediastinum, the trachea from its left side, the heart, and the left lung; the mass produced symptoms: dyspnea, dysphagia and pain, so surgical excision of the mass was scheduled. A left cervical-sternotomy-thoracotomy was performed, a 12 x 7cm mass, located at aortic arch level, closely adhered to the cervical-thoracic spine, was excised.
EVOLUTION: During the surgical procedure, the patient had profuse bleeding, coming form the left common carotid colateral artery, so abdominal packing was performed, for later resolution. 24 hours later, bleeding control was achieved after the surgical re-intervention. The pathology lab results established that the mass was in fact a neurofibroma. Subsequent follow-up determined symptoms improvement, without late surgical complications.
CONCLUSIONS: Neurofibromatosis is a congenital infrequent, disease, with a complex treatment. Although there is no definitive treatment for type 1 neurofibromatosis, comprehensive management can be achieved to improve the patient’s quality of life. Tumors can be surgically removed, although they often grow back.
KEY WORDS:,,,.

Biografía del autor/a

Juan Andrés Ávila Narváez, Universidad de Cuenca

Médico residente de postgrado de Cirugía General del Hospital José Carrasco Arteaga. Cuenca - Azuay-Ecuador.

Pablo Andrés Salamea Avilés, Universidad de Cuenca

Médico General, Universidad de Cuenca. Cuenca-Azuay-Ecuador.

Jorge Eduardo Ávila Narváez, Universidad de Cuenca

Médico residente de postgrado de Cirugía General del Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca - Azuay - Ecuador.

Marcos Andrés Aguirre Vintimilla, Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga

Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en Cirugía de Tórax, Hospital José Carrasco Arteaga y Hospital Santa Inés. Cuenca-Azuay-Ecuador. 

Zoila Katherine Salazar Torres, Universidad Católica de Cuenca

Docente de la Universidad Católica de Cuenca. Especialista en Ginecología y Obstetricia. Magister en Investigación de la salud. 

Publicado
2020-07-31
Cómo citar
1.
Ávila Narváez JA, Salamea Avilés PA, Ávila Narváez JE, Aguirre Vintimilla MA, Salazar Torres ZK. Caso Clínico: Neurofibromatosis Tipo 1, resolución quirúrgica. HJCA [Internet]. 31 de julio de 2020 [citado 13 de abril de 2021];12(2):139 -144. Disponible en: http://revistamedicahjca.iess.gob.ec/ojs/index.php/HJCA/article/view/625
Sección
Casos clínicos